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  Aux Chromosomes Du Sports 
Pourquoi cet intitulé du forum? : pour notre cas , il est en rapport direct avec la maladie de Rémy (monosomie partielle du chromosome 18q ) qui est hyper actif +++++ et qui n'a ni la propreté ni la parole . Le quotidien est donc sportif pour toute la famille . 
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chromosome 18

 
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rikiki_54


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Messages: 3 370

MessagePosté le: Lun 18 Oct - 13:31 (2010)    Sujet du message: chromosome 18 Répondre en citant


Nous avons trouvé cet article aux USA. et nous l'avons traduit sur google.
Comme il le précise les troubles sont divers et plus ou moins graves.Mais ils ne sont pas une généralité.En ce qui concerne Rémy ,on retrouve un retard mental sévère,un mauvais tonus musculaire ,une malformation importante des mains (mais pas des pieds),la description de la tête ne correspond pas aux critères physiques de Rémy ainsi que la petite taille.



Discussion générale



Chromosome 18q-syndrome (également connu sous le nom de Chromosome 18, monosomie 18q) est un trouble chromosomique rare dans lequel il ya suppression d'une partie du bras long (q) du chromosome 18. Les symptômes associés mais les résultats varient beaucoup dans la gamme et la gravité des cas. Toutefois, les caractéristiques incluent une petite taille, retard mental, la mauvaise tonus musculaire (hypotonie), malformations des mains et des pieds, et des anomalies du crâne et du visage (crâniofaciales) région, comme une petite tête (microcéphalie), une "carpe en forme de bouche, des yeux profondément, en vue des oreilles, et / ou exceptionnellement plat, midfacial sous-régions (midfacial hypoplasie). Certaines personnes touchées mai ont également des anomalies visuelles, auditives, malformations génitales, des anomalies cardiaques structurelles et / ou d'autres anomalies physiques. Chromosome 18q-syndrome apparaît généralement à la suite de spontané (de novo) des erreurs très tôt au cours du développement embryonnaire qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).

_________________


Dernière édition par rikiki_54 le Mar 2 Nov - 15:59 (2010); édité 1 fois
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MessagePosté le: Lun 18 Oct - 13:31 (2010)    Sujet du message: Publicité

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dlambert
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MessagePosté le: Sam 23 Oct - 10:29 (2010)    Sujet du message: Un site anglophone sur le chromosome 18 Répondre en citant

C'est en anglais mais ça recense pas mal d'informations
sur le chromosome 18, y compris certaines pathologies associées à 18q.


http://www.chromosome18.org/TheConditions/Distal18q/tabid/127/Default.aspx
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dlambert
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Messages: 2

MessagePosté le: Sam 23 Oct - 10:38 (2010)    Sujet du message: article de l'Institut Corriel de Recherche médical Répondre en citant

Il s'agit en fait d'une liste d'articles et de référence sur la délétion du chromosome 18q.
La première partie donne les principaux symptômes et les pistes de recherche actuelles.
Elle est suivie par une liste de documents de références : cliquez ici pour y accéder
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MessagePosté le: Aujourd’hui à 07:42 (2018)    Sujet du message: chromosome 18

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